Slider 01 Slider 02 Slider 03 Slider 04 Slider 05
This is an example of a HTML caption with a link.

CCHS

Wrodzony zespół ośrodkowej

hipowentylacji

CCHS, zwany potocznie "klątwą Ondyny" jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną i potencjalnie śmiertelną chorobą. Podstawowym objawem CCHS jest niewydolność oddechowa, przede wszystkim podczas snu (oprócz fazy REM). Osoby obarczone tym schorzeniem mogą we śnie doznać zatrzymania oddechu,   z powodu jego spłycania się i braku odpowiedzi organizmu na nadmiar dwutlenku węgla. Przyczyną jest nieprawidłowe funkcjonowanie autonomicznej kontroli oddychania.

Dlatego chorzy na CCHS wymagają dożywotniego wspomagania oddechu podczas snu, a niektórzy przez 24h/dobę. Jest to uzależnione od nasilenia choroby (ilości powtórzeń alaninowych). Możliwości wentylacji obejmują: mechaniczną wentylację dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię, nieinwazyjną wentylację dodatnim lub ujemnym ciśnieniem (maski) i rozruszniki przepony. Sama tlenoterapia nie jest wystarczająca. Organizm nie reaguje również na leki stymulujące układ oddechowy. Odnotowano natomiast odzyskiwanie odpowiedzi organizmu na dwutlenek węgla u dwóch kobiet stosujących lek hormonalny - Desogestrel. Badania nad jego skutecznością są prowadzone we Francji, Stanach Zjednoczonych i Szwecji.

Obecnie Klątwa Ondyny jest uznana za nieuleczalną. Często współwystępują z nią: nerwiak zarodkowy, choroba Hirschsprunga, hiperinsulinizm, inne objawy dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego (dysfagia spowodowana zaburzeniami motoryki przełyku, nieprawidłowa motoryka żołądka, zaburzenia rytmu serca, do asystolii włącznie, nieprawidłowe reakcje źrenic na światło, incydenty zlewnych potów, obniżona temperatura ciała). Choroba Hirschsprunga występuje u około 16% pacjentów z CCHS, a współwystępowanie tych dwóch jednostek chorobowych nosi nazwę Zespołu Haddada.

U około 91% pacjentów stwierdza się mutację genu PHOX2B w locus 4p12. Mutacja polega na ekspansji powtórzeń polialaninowych w eksonie 3 genu.
W większości przypadków jest to mutacja powstała "de novo".

Klątwa Ondyny jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem. Zostało zidentyfikowanych około 1000 osób z tą chorobą na całym świecie. Istnieje też przypuszczenie, że niektóre przypadki zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS) lub nagła, niewyjaśniona śmierć dzieci, mogą być spowodowane nierozpoznanym CCHS.

Trudności diagnostyczne CCHS wynikają z podobieństwa objawów do wielu innych chorób układu nerwowo-mięśniowego, płuc, serca czy mózgu. Dlatego też diagnostyka polega na ich wykluczeniu, a następnie potwierdzeniu mutacji genu na podstawie wyizolowanego DNA pacjenta. Dokonują tego laboratoria we Francji i Stanach Zjednoczonych.

CIEKAWOSTKA: nazwa choroby "Klątwa Ondyny" pochodzi z mitologii nordyckiej. Została zaczerpnięta z mitu o bogince Ondynie, która zakochała się bez wzajemności w śmiertelniku. Za niewierność ukarała go klątwą - odtąd ów młodzieniec, aby móc oddychać, musiał o tym pamiętać. Gdy zasnął, zapomniał o oddychaniu i umarł.